다운증후군이 정확히 뭘까? 쉽게 한번 알아보자! 어떤특징이있고 어떻게 알아볼까?

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다운 증후군이란?

다운 증후군은 사람에게 추가적인 염색체가있는 상태입니다. 염색체는 신체의 작은 유전자 패키지입니다. 이러한 염색체는 임신 중에 아기의 몸이 어떻게 형성되는지, 그리고 자궁에서 그리고 출생 후 아기의 몸이 어떻게 성장 하는지를 결정합니다. 일반적으로 아기는 46 개의 염색체로 태어납니다. 다운 증후군이있는 아기는 이 염색체 중 하나인 염색체 21의 여분의 사본을 가지고 있습니다. 신체와 뇌가 발달하여 아기에게 정신적, 육체적 어려움을 일으킬 수 있습니다.

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다운 증후군이있는 사람이 행동하고 비슷해 보일 수 있지만 각 사람마다 다른 능력이 있습니다. 다운 증후군이있는 사람은 보통 중간 정도의 낮은 범위에서 IQ가 있으며 다른 어린이들보다 말하기가 느립니다.

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다운증후군의 특징

다운 증후군의 몇 가지 일반적인 신체적 특징은 다음과 같습니다.

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1. 평평한 얼굴, 특히 코의 다리

2. 기울어 진 아몬드 ​​모양의 눈

3. 짧은 목

4. 작은 귀

5. 입에서 튀어 나오는 혀

6. 눈의 홍채 (색 부분)에 작은 흰색 점

7. 작은 손과 발

8. 손바닥을 가로 지르는 한 줄 (팔마 주름)

9. 때로는 엄지 손가락으로 구부러지는 작은 새끼 손가락

10. 근육이 약하거나 관절이 느슨 함

11. 어린이와 성인으로 키가 짧음

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다운증후군의 종류

다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 신체적 특징과 행동이 유사하기 때문에 염색체를 보지 않고는 각 유형의 차이를 알 수 없습니다.

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1. 삼염색체 21

다운 증후군 환자의 약 95 %가 삼 염색체 21.2를 가지고 있습니다. 이러한 유형의 다운 증후군에서, 신체의 각 세포는 보통 2 개의 복제물 대신에 3 개의 개별 염색체 21을 가지고 있습니다.

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2. 전이 다운증후군

유전자 전이 다운 증후군의 유형은 다운 증후군을 가진 사람들의 작은 비율을 차지합니다 (약 3 %). 이 경우는 일부 또는 전체 염색체 21이 추가로 존재하는 경우에 발생합니다. 별도의 염색체가 아닌 다른 염색체 21.

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3. 모자이크 다운증후군

모자이크 다운 증후군의 유형은 다운 증후군 환자의 약 2 %에 영향을 미칩니다. 모자이크는 혼합 또는 조합을 의미합니다. 모자이크 다운 증후군이있는 소아의 경우, 일부 세포에는 염색체 21의 3 개 사본이 있지만 다른 세포에는 염색체 21의 전형적인 2 개 사본이 있습니다. 모자이크 다운 증후군이있는 아동은 다운 증후군이있는 다른 아동과 동일한 기능을 가질 수 있습니다. 그러나, 이들은 전형적인 수의 염색체를 갖는 일부 (또는 많은) 세포의 존재로 인해 상태의 특징이 더 적을 수있습니다.

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다운증후군의 원인과 위험요소

여분의 염색체 21은 다운 증후군을 가진 사람들에게 발생할 수있는 신체적 특징과 발달 문제로 이어집니다. 연구원들은 다운증후군이 추가 염색체에 의해 발생한다는 것을 알고 있지만 다운증후군이 왜 발생하는지 또는 얼마나 많은 다른 요인이 역할을하는지 확실하게 아는 사람은 없습니다.

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다운 증후군이있는 아기를 가질 위험을 증가시키는 한 가지 요소는 어머니의 나이입니다. 임신 할 때 35 세 이상인 여성은 어린 나이에 임신 한 여성보다 다운 증후군의 영향을받을 가능성이 더 높습니다 . 그러나 다운 증후군이있는 아기의 대부분은 35 세 미만의 어머니에게서 태어납니다. 젊은 여성들 사이에 더 많은 출생이 있기 때문에 통계값이 그렇게 나타 날 수 있습니다. (미국기준)

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임신중 다운증후군이 있는 아기인지 아닌지 어떻게 알 수 있을까요?

임신 중 다운 증후군을 감지하기 위해 사용할 수있는 두 가지 기본 검사 유형이 있습니다. 선별 검사와 진단 검사. 선별 검사를 통해 임신한 여성이 다운 증후군에 걸릴 확률이 낮거나 높은지 여부를 알 수 있습니다. 선별 검사는 절대적인 진단을 제공하지는 않지만 엄마와 발달중인 아기에게는 더 안전합니다. 진단 검사는 일반적으로 아기에게 다운 증후군이 있는지 여부를 감지 할 수는 있지만, 엄마와 발달중인 아기에게는 더 위험 할 수 있습니다. 선별검사나 진단 검사 모두 다운 증후군이 아기에게 미치는 영향을 예측할 수는 없습니다. 아무도 이것을 예측할 수 없습니다.

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제 블로그에 다운증후군에 대한 증상과 운동방법에 대한 글이 있습니다. 참고 하시면 좋습니다.